Как цитогенетический метод помогает в диагностике заболеваний

Цитогенетический метод играет ключевую роль в диагностике генетических заболеваний, поскольку позволяет выявлять хромосомные аномалии и изменения в геномах. С его помощью удается точно определить причины многочисленных наследственных заболеваний и расстройств, что, в свою очередь, способствует раннему выявлению и соответствующему лечению пациентов.

Кроме того, цитогенетические исследования необходимы для prenatal диагностики и онкологии, поскольку многие опухоли связаны с характерными хромосомными аберрациями. Таким образом, данный метод не только улучшает понимание механизмов заболеваний, но и существенно влияет на клиническую практику и выбор стратегии лечения.

Цитогенетические методы исследования: возможности лабораторной диагностики и информативность для врача

Использование актуальных сертифицированных цитогенетических технологий позволяет выявлять хромосомные аномалии. В данном тексте освещены возможности лабораторной диагностики таких нарушений, представлены примеры применения цитогенетического анализа, а также образцы документов с результатами и их интерпретацией. Рассматриваются характеристические аспекты преаналитического, аналитического и постаналитического этапов в диагностике.

1. Рачинская О. А., Меркулов В. А. Использование методов цитогенетического анализа для оценки качества клеточных линий в биомедицинских клеточных продуктах. БИО-препараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2018; 18 (1): 25-32. DOI: 10.30895/2221-996Х-2018-18-125-32.

2. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. Под редакцией Н. П. Бочкова. — 4-е издание, дополненное и переработанное. — Москва: ГЭОТАР-Медиа. 2013.

3. Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы. Под ред. А. И. Карпищенко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2014.

4. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Москва: Издательство ВНИРО. 1995.

5. Морозова В., Асеева А., Домрачева Е., Гизингер О., Силкина Т. Хромосомные аномалии: значимость цитогенетического исследования на стадии пренатальной диагностики. Vrach (Doctor). 2019; 30 (11).

6. Антоненко В. Г., Шилова Н. В., Лукаш Е. Н., Бабкеева Э. Р., Малахов В. Н. Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний ФСВОК в 2017 г. Медицинская генетика. 2018; 17 (10): 3–7. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.3-7.

7. Ильинских Е. Н., Ильинских Н. Н. Цитогенетический анализ последствий клещевого боррелиоза с патогенной формой гриба Candida albicans у жителей Северной Сибири. Успехи медицинской микологии. 2017; 17 (17): 141–144.

8. Wan T. S., Ma E. S. Молекулярная цитогенетика как незаменимый инструмент для диагностики рака. Anticancer Res. 2005 Jul-Aug; 25 (4): 2979-83.

9. Kolialexi A., Tsangaris G. T., Kitsiou S., Kanavakis E., Mavrou A. Влияние цитогенетических и молекулярных цитогенетических исследований на гематологические злокачественные новообразования. Chang Gung Med J. 2012 Mar-Apr; 35 (2): 96–110.

10. Mühlmann M. Molecular cytogenetics in metaphase and interphase cells for cancer and genetic research, diagnosis and prognosis. Application in tissue sections and cell suspensions. Genet Mol Res. 2002 Jun 30; 1 (2): 117–27.

11. Виноградова О. Ю., Туркина А. Г., Хорошко Н. Д. Организация терапии хронического миелолейкоза. Первый общероссийский регистр больных хроническим миелолейкозом: анализ и перспективы. Гематология и трансфузиология. 2008; 53 (5): 54–58.

12. Туркина А. Г. и соавт. Цитогенетический ответ как маркер эффективности терапии с использованием ингибитора BCR-ABL тирозинкиназы (гливек) у пациентов с хроническим миелолейкозом. Терапевтический архив. 2005; 77 (7): 42–47.

1. Rachinskaya O. A., Merkulov V. A. BIO preparaty. Profi laktika, diagnostika, lechenie (BIOpreparations. Prevention, Diagnosis, Treatment). 2018; 18 (1): 25–32. DOI: 10.30895/2221-996Х-2018-18-1-2532.

2. Bochkov N. P., Puzyrev V. P., Smirnikhina S. A. Klinicheskaya genetika (Clinical genetics. Ed. N. P. Bochkova. 4th revised edition). M., GEOTAR-Media Publ. 2013

3. Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы (Medical laboratory диагностикиs: programs and algorithms, ред. А.И. Карпищенко). Москва, Издательство ГЭОТАР-Медиа.

2014.

4. Aref’ev V. A., Lisovenko L. A. Anglo-russkiy tolkovyy slovar’ geneticheskikh terminov (English-Russian explanatory dictionary of genetic terms). Moscow, VNIRO Publ. 1995.

5. Morozova V., Aseeva A., Domracheva E., Gizinger O., Silkina T. Vrach (The Doctor). 2019; 30 (11).

6. Antonenko V. G., Shilova N. V., Lukash E. N., Babkeeva E.R., Malakhov V.N. Медицинская генетика (Medical Genetics). 2018; 17 (10): 3–7. DOI: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.3-7.

7. Il’inskikh E. N., Il’inskikh N. N. Uspekhi meditsinskoy mikologii [Advances in Medical Mycology]. 2017; 17 (17: 141–144.

8. Wan T. S., Ma E. S. Molecular cytogenetics: an indispensable tool for cancer diagnosis. Anticancer Res. 2005 Jul-Aug; 25 (4): 2979–83.

9. Kolialexi A., Tsangaris G. T., Kitsiou S., Kanavakis E., Mavrou A. Влияние цитогенетических и молекулярных цитогенетических исследований на гематологические злокачественные новообразования. Chang Gung Med J. 2012 Mar-Apr; 35 (2): 96–110.

10. Mühlmann M. Молекулярная цитогенетика в метафазных и интерфазных клетках для рака и генетических исследований, диагностики и прогноза. Применение в тканевых срезах и клеточных суспензиях. Genet Mol Res. 2002 Jun 30; 1 (2): 117–27.

11. Vinogradova O. Yu., Turkina A. G., Khoroshko N. D. Gematologiya i transfuziologiya (Russian journal of hematology and transfusiology). 2008; 53 (5): 54–58.

12. Turkina A. G. и др. Терапевтический архив (Therapeutic archive). 2005; 77 (7): 42–47.

Цитогенетический анализ является одним из передовых методов лабораторной диагностики различных патологических состояний, и с каждым годом возможности применения этого метода расширяются. Применение методов цитогенетического анализа при оценке качества клеточных линий в составе биомедицинских клеточных продуктов — важное направление биотехнологического процесса [1].

Для выявления генетической нестабильности клеток, входящих в состав биомедицинских клеточных продуктов, возможно применение цитогенетических методов. Подтверждение наличия в клетках неизменного кариотипа и идентификация различных хромосомных аномалий.

Для выявления патологии хромосом, носителей генетической информации, в медицинской практике используют изучение кариотипа. Кариотип — это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (количество, форма). Название произошло от греческих слов «карион» — «ядро» и «типос» — «отпечаток». Генетики нумеруют хромосомы согласно их размерам.

У человека в наборе хромосом содержится 46 единиц, из которых 44 (22 пары) одинаковы независимо от пола. Оставшаяся пара — половые хромосомы, определяющие пол: у женщин это XX, а у мужчин XY. Хромосомный набор содержит всю необходимую генетическую информацию о человеке [2]. Актуальные методики кариотипирования позволяют детально выявлять хромосомные аномалии (как внутри- так и межхромосомные изменения) и нарушения в порядке расположения фрагментов хромосом.

Изучение хромосомного набора дает информацию о наличии или отсутствии нарушений, которые могут стать причиной различных болезней или патологических состояний. Цитогенетический метод исследования на сегодняшний день является обязательным для дифференциальной диагностики сбалансированных хромосомных нарушений и незаменимым для поиска вышеперечисленных хромосомных аномалий, в том числе на этапе прегравидарной подготовки для выявления сбалансированных перестроек у родителей детей, имеющих несбалансированные аномалии генома, что необходимо для эффективного медико-генетического консультирования.

Иванова Татьяна Викторовна, Цитогенетические методы исследования: возможности лабораторной диагностики и информативность для врача. Справочник врача общей практики. 2020;11.

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование представляет анализ на выявление расстройств хромосомного набора у человека. Хромосомы — это плотно завернутые нити ДНК, содержащие генетическую информацию о человеке. Количество и структура хромосом уникальны для каждого вида. У человека в норме в ядрах соматических (неполовых) клеток содержится 46 хромосом (23 пары).

Одна пара половых хромосом определяет гендерную принадлежность: у женщин присутствуют две X-хромосомы (кариотип 46XX), тогда как у мужчин — одна X и одна Y-хромосома (кариотип 46XY). Остальные хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения анализа берется кровь у пациента, из которой выделяются лимфоциты. Для их деления требуется иностранная стимуляция. Однако в кариотипировании применяются специальные вещества (митогены), которые вызывают деление лимфоцитов независимо от их специфики, что является важным отличием от СКЛ, где не применяются химические стимуляторы.

Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом.

Например, синдром Дауна характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Структурные аберрации могут быть представлены изменениями в самой структуре хромосом (инверсии — повороты отдельных участков хромосомы на 180°, делеции — утраты участков хромосомы, транслокации — перемещения частей одной хромосомы к другой и так далее). Эти аномалии могут быть регулярными или нерегулярными.

Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).

Следующим этапом генетического обследования, критически важным для пациентов, испытывающих бесплодие и невынашивание беременности, является анализ на аберрации. Это углубленное генетическое исследование, при котором внимательно изучают 100 клеток и рассчитывают процент аномальных метафаз. Данный анализ позволяет хорошо выявить возможные следы воздействия вредных факторов на человеческий геном. Из-за трудоемкости процедуры (для исследования одного человека требуется целый рабочий день высококвалифицированного специалиста) лишь немногие медицинские учреждения выполняют анализ на аберрации.

Цитогенетическая диагностика предоставляет следующие возможности:

1. Обнаружение случаев бесплодия или невынашивания беременности, когда вероятность зачатия низка или отсутствует полностью у одного из партнеров.
2. Идентификация случаев значительного повышения геномной нестабильности, когда специализированное лечение (например, антиоксиданты и иммуномодуляторы) может несколько снизить риск возникновения проблем при зачатии.

Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования

Цитогенетический анализ – анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Такой цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

В особенно онкологии и онкогематологии часто важно определить наличие и характер хромосомных транслокаций в опухолевых клетках, так как это имеет решающее значение для диагностики, выбора методов лечения и прогнозирования исходов различных заболеваний. К примеру, цитогенетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза основана на выявлении так называемой филадельфийской хромосомы – результата перестройки хромосом 9-й и 22-й пар, то есть транслокации t(9;22).

Существуют разные методы цитогенетического анализа – например, кариотиирование и флуоресцентная гибридизация in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Соответствующие исследования производятся в цитогенетических лабораториях.

О молекулярно-генетическом анализе говорят в случаях, когда анализируются не структуры хромосом в целом, а конкретные последовательности ДНК или РНК – например, те или иные гены. Высокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, но и для многих других целей: например, для контроля минимальной остаточной болезни и максимально раннего обнаружения рецидива лейкоза, когда немногочисленные лейкемические клетки еще нельзя обнаружить стандартными методами.

Основа молекулярно-генетического анализа – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Технология ПЦР позволяет получать многочисленные идентичные копии нужного участка ДНК, после чего последовательность ДНК на этом участке можно определять обычными методами. Метод ПЦР позволяет достичь высочайшей точности и чувствительности диагностики.

Цитогенетические методы

Цитогенетические методы, применяемые для диагностики гемобластозов и других патологий системы кроветворения включают стандартные цитогенетические исследования (СЦИ) и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH).

При помощи СЦИ анализируют хромосомы метафазных пластинок, обработанных таким образом, чтобы можно было получить характерную исчерченность хромосом, позволяющую их идентифицировать (Рис.1), а Выявлять перестройки отдельных хромосомных сегментов, называемых локусами.

Рис. 1. Стандартное цитогенетическое исследование (47,XY,+12).

У многих видов гемобластозов обнаружены повторяющиеся маркерные хромосомные аномалии, такие как транслокации, делеции, инверсии, а также численные аномалии (моносомия, трисомия). Выявление таких маркерных хромосом позволяет ставить четкие диагнозы и контролировать развитие опухолевой патологии.

Кроме этого, у пациентов с гемобластозами в опухолевых клетках часто наблюдаются дополнительные хромосомные поломки, что называется клональной эволюцией опухоли. Выявление клональной эволюции опухоли с помощью СЦИ является важным прогностическим показателем. Способность определять многочисленные хромосомные дефекты с помощью СЦИ представляет собой значительное преимущество данного метода. Однако чувствительность СЦИ составляет не более 5%, поэтому в случае значительного снижения массы опухоли на фоне проводимой терапии дальнейший мониторинг следует осуществлять с применением молекулярных методов и технологии FISH.

Метод FISH основан на использовании протяженных ДНК-зондов, комплементарных тем хромосомным локусам, в которых при гематологических заболеваниях происходят перестройки. Современные зонды для FISH несут в своем составе флуоресцентные группировки, позволяющие визуализировать точки связывания зондов с соответствующими локусами, причем не только в хромосомах из метафазных пластинок, но и в том случае, когда они находятся в интерфазных ядрах (Рис.2).

Рис. 2 Транслокация (9;22). Зонд ON BCR/ABL t(9;22) Dual-color Extra Signal (Kreatech) демонстрирует красный сигнал 9q34, содержащий ген ABL, и зеленый сигнал 22q11, содержащий ген BCR. Совпадение сигналов указывает на объединенный ген BCR/ABL.

Рис. 3 Амплификация гена KMT2A (MLL) Зонд ON MLL (11q23), Break

Красный и зеленый сигналы визуализируют увеличение числа копий гена МLL.

В связи с этим чувствительность метода FISH оказывается на порядок выше, чем у СЦИ, однако все же уступает на 1-2 порядка чувствительности молекулярных методов.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка

Для сдачи анализа нет необходимости проходить натощак, допускается легкий прием пищи. Рекомендуется выполнять анализ вне заболеваний, избегая употребления алкоголя и медикаментов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также использование антибиотиков и противовирусных средств может оказать негативное влияние на рост живых клеток в процессе цитогенетического анализа. Применение антибиотиков и противовирусных препаратов желательно завершить за 14 дней до лабораторного исследования.

+7 (495) 514-00-11Перезвоните мне

Смотрите также:

Причины «замершей» беременности: что может ими быть обусловлено? Какую роль играет генетический фактор в возникновении «замершей» беременности?

Кариотип и его анализ (кариотипирование). Как правильно интерпретировать результаты анализа на кариотип? Отвечает Гузов И. И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичный кариотип

Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Цитогенетический метод является решающим для диагностики

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) – исследование, целью которого является оценка количества и структуры хромосом клеток кроветворной ткани.

Синонимы русские

Стандартное кариотипирование клеток костного мозга, традиционная цитогенетика в метафазных пластинках.

Синонимы английские

Chromosome Analysis, Bone Marrow, Karyotype, Cytogenetics, Cytogenetic Analysis, Chromosome Studies, Chromosome Karyotype.

Метод исследовательского процесса

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Общая информация о проведении исследования

Взятие костного мозга для исследования проводится посредством пункции кости. Манипуляцию выполняет врач. Чаще всего костный мозг аспирируется из грудины или задних остей подвздошных костей. После выбора места пункции и обработки кожи над ним раствором антисептика врач проводит послойную местную анестезию до надкостницы.

После введения анестетика ждут наступления анестезии не менее одной минуты. Пункцию выполняют специальной иглой, которая имеет внутри стержень. Её продвигают сквозь мягкие ткани до надкостницы, затем с усилием внедряют вглубь костного вещества. После этого убирают стержень и шприцем набирают костный мозг.

Во время аспирации возможно возникновение болевых ощущений из-за перепада давления в полости кости. Полученный костный мозг переливают в вакутейнер, содержащий гепарин натрия, и отправляют в лабораторию.

Многочисленные опухоли кроветворной системы связывают с генетическими изменениями в стволовых клетках крови. Эти изменения могут вызывать малигнизацию и формирование опухолевого клона. Генетические сбои специфичны для конкретных заболеваний и их обнаружение является важным диагностическим критерием. Некоторые генетические аномалии способны подтолкнуть прогноз заболевания и его реакцию на различные методы лечения, что в свою очередь помогает выбрать наилучший подход к терапии. Стандартное цитогенетическое исследование костномозговых клеток включает анализ количества и структуры хромосом, что позволяет выявить мутации как геномного, так и хромосомного характера.

Хромосомы – структуры в ядре клетки, в которых компактно собрана генетическая информация в виде ДНК. Когда клетка находится в состоянии покоя, хромосомы упакованы в клеточном ядре и визуально различить их друг от друга невозможно.

Однако в одну из фаз деления клетки, которая называется метафаза, хромосомы выстраиваются в одну плоскость в центре клетки, формируя так называемую метафазную пластинку. Именно такие метафазные пластинки и изучаются в процессе цитогенетического исследования.

Кроветворные клетки костного мозга активно делятся, и во время взятия образца многие из них находятся в состоянии метафазы деления. Преимущество данного метода цитогенетического анализа заключается в том, что он не требует дополнительной стимуляции клеток для ускорения их деления и получения метафаз. После обработки биоматериала химическими веществами клетки фиксируются на предметных стеклах и окрашиваются. Существуют различные методики окраски хромосом, предоставляющие возможность детально различать их структуры. Хромосомы исследуются как при помощи микроскопов, так и с использованием специализированных компьютерных систем анализа, которые заметно повышают качество и скорость диагностики.

Кариотипирование осуществляется как минимум на двадцати качественно окрашенных, полноценных метафазных пластинках с хорошим разбросом хромосом. Исследователь производит подсчет хромосом и оценивает их структуру, сравнивая пары аналогичных хромосом с цитогенетическими картами.

Для чего используется исследование?

• Для обнаружения хромосомных аномалий в клетках костного мозга при диагностике и дальнейшем мониторинге эффективности терапии при заболеваниях кроветворной системы.

Когда назначается анализ?

• Для подтверждения диагноза и уточнения прогностических факторов при злокачественных новообразованиях гемопоэтической ткани (острые и хронические лейкозы, лимфомы, множественная миелома и другие моноклональные гаммапатии, миелодиспластические синдромы).
• Для оценки эффективности проводимой терапии.
• Для мониторинга состояния пациента и сохранения ремиссии заболевания.

Что означают результаты?

Нормальный кариотип человека выглядит следующим образом:

• 46,ХХ – нормальный кариотип женщины,
• 46,XY – нормальный кариотип мужчины,

— где первая цифра – это общее количество хромосом, а после запятой перечислены половые хромосомы.

Количество проанализированных метафаз и тех, где были обнаружены мутации, записывается в квадратных скобках. Существуют специальные правила для записи генетических аномалий, согласно которым будет оформлен результат исследования, если мутация будет обнаружена.

Количественные аномалии хромосом записываются как их общее число, перечисление половых хромосом и номер отсутствующей или лишней хромосомы с соответствующим знаком минус или плюс.

Для обозначения структурных аномалий используются специальные буквенные символы:

• t – транслокация – участок одной хромосомы перемещается на другую,
• del – делеция – утрата участка хромосомы,
• inv – инверсия – разворот участка хромосомы на 180 градусов,

— после чего указывается номер хромосомы с указанием ее участка.

Заключение по цитогенетическому исследованию включает информацию о типе мутации и доле метафазных пластинок, в которых она была обнаружена.

Что может влиять на результат?

• Соблюдение правил получения и преаналитической подготовки биоматериала, опыт и квалификация врача-цитогенетика.
• При аспирации костного мозга для нескольких анализов, его последние порции могут быть значительно разбавлены периферической кровью. Поэтому материал для цитогенетического анализа нужно собирать сразу после пункции. Разбавление кровью может привести к недостаточному количеству метафазных пластинок, так как клетки периферической крови не находятся в стадии деления.
• Недостаток костного мозга также может стать причиной невозможности корректного выполнения анализа.

Важно помнить

В некоторых случаях стандартное цитогенетическое исследование неинформативно. Это бывает при недостаточном количестве метафазных пластинок в исследуемом образце, а также если изменения в хромосомах слишком малы и визуально не меняют ее структуру или количество клеток с мутацией на фоне лечения значительно сократилось. В такой ситуации рекомендуется выполнение исследования методом FISH .

Также рекомендуется

• Клинический анализ крови: общий анализ, леикоцитарная формула, СОЭ (с обязательной микроскопией мазка крови)
• Миелограмма
• Морфологическое исследование трепанобиоптата костного мозга
• FISH-исследование для дифференциальной диагностики

Кто назначает исследование?

Исследование кариотип

Кариотип (набор хромосом) анализируется с использованием различных методов и биологического материала.

Исследование кариотип чаще всего работает с венозной кровью, которая смешивается в пробирке с литием и гепарином.

Забор крови производится в количестве 2 мл, после чего она содержится внутри питательной среды на протяжении 3 суток. Только после этого полученный материал фиксируется и исследуется под микроскопом.

За месяц до проведения анализа кариотипа желательно прекратить использование антибиотиков. Также не рекомендуется проводить анализ при наличие простудных заболеваний.

Исследование кариотипа (кариотипирование) осуществляется с помощью световой микроскопии, где изучаются форма, размер и количество хромосом с использованием специального окрашивания. Нормальные результаты для мужчин обозначаются как 46,XY, а для женщин – 46,XX.

Кариотипирование исследует структурные аномалии генетического материала, которые связаны с разрывами хромосом. Эти разрушения компенсируются с помощью различных нездоровых аномальных комбинаций.

С появлением новых медицинских технологий развиваются и цитогенетические методы, позволяющие эффективно выявлять патологические изменения в хромосомах.

Если существуют подозрения на генетические отклонения в развитии эмбриона человека, то отдельно производится цитологический анализ плода.

Современные медицинские центры с хорошим оборудованием и квалифицированным персоналом выявляют различные пороки развития, хромосомные болезни, с достаточно высокой точностью определяют возможности благополучно выносить ребенка.

Если есть подозрения на онкологические заболевания органов системы кроветворения, то назначается цитологическое исследование костного мозга.

Такие исследования проводятся исключительно в медицинских учреждениях, обладающих необходимым оборудованием и квалифицированным персоналом.

Это вызвано тем, что забор биологического материала для анализа и исследования связан с опасностью для здоровья и жизни.

С целью исключения хромосомных заболеваний плода на 3-4 месяце беременности проводится анализ хориона, который исследует не менее 20 клеток системы кроветворения.

ЧИТАТЬ Где и как проводится тест ДНК на этническое происхождение

Такое тестирование может помочь в предсказании заболеваний, таких как болезнь Хантера, синдром Дауна и ряд других заболеваний.

Изменение набора хромосом при онкологических процессах может быть использовано для ранней диагностики рака, поэтому диагностические исследования на цитологическом уровне активно развиваются с ростом технического прогресса.

Подготовка к проведению исследования

Анализ назначается врачом-генетиком при подозрении на наличие хромосомных отклонений у пациента.

Для проведения исследования необходимо подготовиться:

• анализ не следует сдавать натощак – рекомендуется поесть за 1,5-2 часа до него;
• необходимо исключить употребление алкоголя и чрезмерное курение;
• в течение месяца перед анализом следует избежать приема антибиотиков;
• при наличии инфекционных заболеваний лучше отложить анализ.

Специалист проводит диагностику с использованием прямой и непрямой методики. В первом случае анализируются клетки костного мозга, эмбриона или опухолей. Во втором случае в качестве материала выступают лейкоциты периферической крови.

Результаты исследования

Цитогенетический метод исследования позволяет определить разные заболевания, причиной которых является плохая наследственность.

В ходе анализа возможно выявление следующих видов хромосомных нарушений:

• трисомия, моносомия, полиплоидия и прочие количественные аномалии;
• изохромосомы, инверсии, транслокации и другие структурные аномалии.

При этом на качество исследования могут повлиять факторы:

• материал для анализа;
• квалификация и подготовка врача, проводящего исследование.

Врач ставит диагноз пациенту исходя из полученных результатов, анамнеза и других проведенных исследований.

В стандартный кариотип человека входят 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. При наличии патологий кариотип может не соответствовать этим нормам. Например, синдром Дауна обозначается как 47XX +21, 47XY +21.

Гость, у вас есть доступ ко свежим статьям из журнала

«Заместитель главного врача»

• Как назначать лекарства согласно клинрекам. Проблемы, с которыми уже столкнулись клиники, и проверенные решения
• Как заполнять новые формы медицинских документов для стационара. Готовая инструкция для подчиненных
• Появился новый алгоритм подачи документов на аккредитацию. Алгоритм от ФАЦ

Новое в работе

• Новые критерии качества медпомощи: план перехода
• Как контролировать зарплату: методика Минтруда
• Новые функции врачебной комиссии: что изменится
• Работа по новым критериям качества
• Ограничен дистанционный ДПО: как зарабатывать баллы
• Как пройти аккредитацию до отмены дистанционного образования
• Новые требования к сайтам клиник
• Подбор и наем: комплект приказов, инструкций, чек-листов, планов и скриптов для собеседований

Курсы с баллами НМО

• Сестринское дело в педиатрии
• Оказание экстренной медицинской помощи
• Эффективная коммуникация: с коллегами, пациентами
• Правила предрейсовых медосмотров для медсестер
• Рентгенология: организация и методология работы
• Диспансеризация и диспансерное наблюдение взрослого населения
• Сестринское дело в терапевтической стоматологии

Контроль

• Прокуратура получила доступ к системе «Честный знак»
• Как рассчитать численность врачей в поликлинике
• Нарушены сроки медпомощи: как обосновать

• Как правильно организовать деятельность КИЛИ с учетом рисковых индикаторов
• Эти вредные привычки могут привести к вспышкам ИСМП
• Методы контроля за эпидемиологической безопасностью в пищевом блоке
• Штраф в полмиллиона за размещение рекламы на запрещенных платформах
• Как укомплектовать медучреждение узкими специалистами в условиях нехватки кадров

Конференции Бесплатные вебинары

Наши продукты

• Для рекламодателей
• Отзывы и комментарии
• Контактная информация
• Часто задаваемые вопросы
• Официальные представители
• Эксперты и партнёрские организации
• Авторы публикаций
• Карта сайта

Журнал «Здравоохранение» – практический журнал для главного врача.

Все права защищены. Полное или частичное копирование любых материалов сайта возможно только с письменного разрешения редакции журнала «Здравоохранение».

Настоящий сайт не является средством массовой информации. В качестве печатного СМИ журнал «Здравоохранение» зарегистрирован Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).